基因检测新突破！中山眼科医院为你揭秘眼部健康密码！-青岛眼科

基因检测新突破！中山眼科医院为你揭秘眼部健康密码！

2025-06-09 01:01:54

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医院概况	位于中国广东中山市，是我国规模大的公立眼科医院，是卫生健康委属委管的眼科专科医院，是中国的世界卫生组织眼健康与视觉合作中心、中国的医学学术组织总部所在地（亚太眼科学会、亚非眼科学会亚洲办公室）。前身是1953年组建的中山医学院眼科教研室，1965年建成眼科医院，1983年更名为“中山医科大学中山眼科中心”，2001年更名为中山大学中山眼科中心。下设眼科医院、眼科研究所、防盲治盲办公室和眼科视光学系，集医疗、科研、教学、保健和防盲治盲为一体。
基因检测技术及项目	引入先进基因检测技术，提供准确可靠结果。检测项目包括常见眼科疾病相关基因突变检测、眼部先天性疾病相关基因检测、青少年近视相关基因检测等，涵盖眼科领域各疾病和症状，比其他医院更全面。
基因筛查操作流程	准备：提前通过电话、网上或现场预约，就诊带身份证明和医疗相关证件。医院问诊了解病史、家族遗传史，解释基因筛查目的、方法、风险与利益，告知可能需进行的其他眼科检查，患者签署知情同意书后采集血液或唾液样本送往专业实验室分析。操作过程：样本采集：医生用标准方法采集血液或唾液样本，无痛，费时约10 - 15分钟。检测分析：样本送专业基因检测实验室，进行基因测序、基因变异检测等操作获取基因信息。结果解读：医生反馈结果并解读咨询，解释每个基因变异意义及相关眼科疾病风险。
基因筛查所需时间	因医院实验室工作效率和基因检测复杂程度而异，一般从样本采集到结果解读约需2 - 4周，期间实验室进行基因测序、数据分析，专业医生解读咨询。
专业人才	张清炯，眼科二级教授/一级主任医师，杰青，知名眼遗传病临床科学家。1997年获博导资格，2007年晋升二级教授。建立眼遗传病资源库，发现十二个眼遗传病新位点及新致病基因（包括高度近视常见致病基因ARR3），明确国人多种眼遗传病基因突变与表型特点，建立有资质的眼科临床基因检测实验室，推动眼遗传病研究走向引领和临床应用。发表专业刊物论文205篇，入选“中国高被引学者”“全球科学家”“ARVO荣誉会士FARVO”。
其他信息	学习会议：2021年10月30 - 31日中山大学秋季工作会议聚焦“人才工作”，中山眼科中心组织视频分会场转播，召开行政干部例会、党支部书记会议、党委会人才工作专题研究会议，学习传达会议精神并研讨。招标投标：拟转让东莞光明眼科医院35股权，需对其进行资产评估，公开遴选资产评估机构，标的企业截止2021年6月31日总资产12888万元，2021年1 - 6月收入总额7184万元。招聘信息：招聘临床基因检测实验室医技，工作地点广州市天河区，要求本科，经验不限，有五险一金、带薪年假、工作餐、节日福利、住房补贴。岗位职责为独立完成验证位点引物设计，按时提供基于一代测序和qPCR技术的位点验证结果，涉及脱氧核糖核酸（DNA）测序（眼遗传病检测、家系成员验证、LHON常见致病三位点筛查）。医生擅长：有主治医师擅长近视、远视、散光、老视等各种眼科屈光不正，儿童青少年近视防控，OK镜验配，双眼视功能异常，视疲劳处理，弱视训练，低视力康复及其他常见眼部问题，好评99，接诊量2722，平均等待15分钟。实验动物中心：是眼病防治全国重点实验室研究平台之一，负责管理中心内实验动物相关教学、科研及科普项目，有珠江新城设施（啮齿类小动物）和生物岛设施（大动物），拥有符合标准的普通环境和屏障环境动物实验室及相应设备。

解释说明：

基因检测新突破！中山眼科医院为你揭秘眼部健康密码！

基因测序：是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式，从而获取基因信息。
基因变异检测：检测基因序列中的变异情况，这些变异可能与疾病的发生发展相关。
一代测序：是指基于Sanger测序法的测序技术，是早发展起来的测序技术，具有准确性高的特点。
qPCR技术：即实时荧光定量聚合酶链反应，是一种在DNA扩增反应中，以荧光化学物质测每次聚合酶链式反应（PCR）循环后产物总量的方法，可用于定量分析基因表达水平等。
脱氧核糖核酸（DNA）：是生物细胞内含有的四种生物大分子之一核酸的一种，携带有合成RNA和蛋白质所必需的遗传信息，是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子。
眼遗传病：是指由遗传物质改变所引起的眼科疾病，通常具有家族聚集性。
家系成员验证：通过基因检测等手段验证家系成员之间的遗传关系。
LHON：即Leber遗传性视神经病变，是一种主要累及视网膜神经节细胞层的遗传性眼病。
眼科屈光不正：包括近视、远视、散光、老视等，是指眼在不使用调节时，平行光线通过眼的屈光作用后，不能在视网膜上形成清晰的物像，而在视网膜前或后方成像。
OK镜：即角膜塑形镜，是一种特殊设计的硬性透气性隐形眼镜，通过夜间佩戴可以暂时改变角膜形态，从而达到矫正近视的目的。
双眼视功能异常：是指双眼在同时视物时，不能很好地协调工作，可能导致视疲劳、复视等问题。
视疲劳：是一种常见的眼科症状，主要表现为眼睛干涩、酸胀、疼痛、视物模糊等，通常是由于长时间用眼、用眼环境不佳等原因引起。
弱视训练：是指通过各种方法刺激弱视眼，提高其视力和视功能的训练方法。
低视力康复：是指为低视力患者提供助视器、康复训练等服务，帮助他们提高生活质量和视觉功能的过程。